L'hémochromatose, la maladie héréditaire la plus fréquente en France

Pour les Premières S, une aide pour le prochain DS...

A partir de l’étude du document ci-dessous, expliquez l’apparition du phénotype « atteint d’hémochromatose » chez un individu.
Votre réponse se fera sous la forme d’un schéma présentant les génotypes possibles ainsi que les différents niveau de phénotypes mis en évidence dans ce document.

Document :
L’hémochromatose est une maladie héréditaire fréquente (1 Français sur 300 en serait atteint) caractérisée par une accumulation progressive de fer dans l’organisme (notamment dans le foie, le pancréas et le cœur). Cette maladie se caractérise par un passage accru du fer alimentaire dans le sang. Ce fer s’accumule alors dans certaines cellules de l’organisme.
Jusqu’à 30 ans chez l’Homme et 40 ans chez la femme, l’hémochromatose n’entraîne le plus souvent aucun trouble. Au delà, l’affection est responsable, en l’absence d’un traitement adapté, de troubles d’aggravation progressive en rapport avec le dysfonctionnement des organes surchargés en fer : fatigue générale, gros foie avec risque de cirrhose, diabète, rhumatismes, diminution des fonctions sexuelles, insuffisance cardiaque…
L’hémochromatose est liée à des mutations du gène HFE localisé sur le chromosome 6. On connaît actuellement deux mutations de ce gène : la mutation C282Y et la mutation H63D. Seuls les individus homozygotes pour l’une ou l’autre de ces mutations, ou les hétérozygotes porteurs des deux mutations, développent l’hémochromatose.
Avant 1996, le diagnostic d’hémochromatose nécessitait le prélèvement d’un fragment de foie. Seul ce geste permettait de doser la surcharge en fer du foie. Depuis, un test génétique a été mis au point, il repose sur la détection des allèles du gène HFE chez les individus.
Lorsque la maladie est dépistée suffisamment tôt, des saignées régulières permettent de limiter la surcharge en fer et donnent aux patients une espérance de vie identique au reste de la population.

d’après le rapport du colloque « hémochromatose, un enjeu de santé publique ». Paris, 28 octobre 2002